- Diagnostiko goiztiarra jaio eta ordu gutxira egin da eta horri esker berehala aktibatu ahal izan da Osakidetzan arreta espezializatua, eta benetako tratamendu- eta biziraupen-aukera ireki ahal izan da bizi-kalitatea bermatuta
- Osasun Publikoaren, erreferentziazko laborategien eta espezialisten taldearen baterako jarduerak erakusten du Osakidetzaren sareko ereduaren indarra eta prebentzioaren garrantzia
- 2025ean 13.536 jaioberri bahetu ziren, hau da, 210.918 determinazio analitiko, eta horri esker tratamendu klinikoa behar izan zuten 24 haurtxo detektatu ahal izan ziren. Datu horiek programaren garrantzia eta erabilgarritasuna erakusten dute osasun publikoari dagokionez
- Euskadik 17 gaixotasun bahetuekin hasi zuen legegintzaldia. Gaur egun, eta Euskadiko Osasun Itunak aginduta, programak 24 gaixotasun estaltzen ditu, 2027ko lehen hiruhilekoan 37 gaixotasunera iristea aurreikusten du eta urte amaieran 43 gaixotasun bahetzea
Euskadik bizkarrezurreko lehen muskulu-atrofia (AME) kasua detektatu du jaioberrien baheketa-programaren bidez, eta gertaera hori mugarri bat da euskal osasun-sistemarentzat eta autonomia-erkidegoko jaioberrien osasunarentzat. Baheketa hori duela oso denbora gutxi aplikatzen hasi zenetik identifikatutako lehen kasu positiboa da, eta horrek berresten du prebentzio-tresna hori baliagarria dela gaixotasun arraroak eta larriak jaiotzetik detektatzeko.
Lehen kasu hori gaur goizean aurkeztu da Donostia Unibertsitate Ospitaleko Auditorioan, eta bertan bildu dira erakundeetako arduradunak eta Osasun Publikoko laborategietako eta Osakidetzako espezialisten talde profesionalak, prozesu osoa ahalbidetu baitute, baheketatik hasi eta tratamenduraino.
Osasuneko sailburu Alberto Martínezek baheketa unibertsal horren garrantzia nabarmendu du, eta adierazi duenez, “programa honek aukera ematen digu hasieratik familien ondoan egoteko, haurra non jaio den axola gabe. Gure konpromisoa da jaioberri guztiek garaiz diagnostikatzeko, azkar berresteko eta lehenbailehen tratatzeko aukera bera izatea”. Gontzal Tamayo Osasuneko sailburuordeak eta Lore Bilbao Osakidetzako zuzendari nagusiak ere parte hartu dute ekitaldian eta, hurrenez hurren, prebentzioan, osasun publikoan eta sareko asistentzia-lanean kokatu dute aurrerapena.
Aurkezpenean, Eusko Jaurlaritzako Osasun Publikoko laborategiko zuzendariorde Jon Iñaki Álvarezek Euskadiko jaioberrien baheketen osasun-aurrerapenak eta -emaitzak azaldu ditu, baita Osasun Publikoko laborategien zeregina ere, besteak beste, Deriokoa, non Euskadiko orpoko proba guztiak aztertzen diren.
Ekitaldian Osakidetzako neonatologiako eta neuropediatriako espezialistek ere parte hartu dute, María Estévez (Donostia UO), Aitziber Pérez y M. Cruz López (Gurutzeta UO), Ana Aguirre (Basurtu UO) eta Idoya Martínez (Txagorritxu UO), jaioberrien baheketa-programa osatzen duten oinarrizko arloetako koordinatzaileek; AME kasuetarako neuropediatriako erreferentziazko taldearekin batera, Itxaso Martí (Donostia UO), María Jesús Martínez (Gurutzeta UO), Cintya Ruiz (Basurtu UO) eta Saioa Jiménezekin (AUO), euskal asistentzia-sare osoaren baterako lana islatzeko.
Baheketaren emaitza positiboa detektatu zen egun berean, Donostiako Unibertsitate Ospitaleko Neuropediatriarako deribazio urgentea aktibatu zen. Bertan, jarraipen klinikoa egin zen Osakidetzaren sare publikoaren barruan, eta asistentzia-mailen arteko koordinazio azkarra eta eraginkorra erakutsi zen.
Jaioberrien baheketa-programa Eusko Jaurlaritzako Osasun Saileko Osasun Publikoko Zuzendaritzaren mende dago, eta hark koordinatu du prozesu analitiko osoa. Jon Iñaki Álvarezek azaldu duenez, lagina Derioko Osasun Publikoko laborategian aztertu zuten lehen fasean, eta, denborarik galdu gabe, espezializazio handiko bi laborategi gehiagotan egiaztatu eta berretsi zuten emaitza: Basurtu Unibertsitate Ospitaleko Genetika Laborategian eta Rotterdamgo nazioarteko erreferentziazko laborategi batean.
Diagnostikoaren berrespenak eta egindako analisi genetikoak baieztatu zuten haurtxoak bizkarrezurreko muskulu-atrofia duela. Probak erakutsi zuenez, haurtxoak ez du gaixotasuna eragiten duen gene nagusia, baina erreserbako gene baten hiru kopia ditu, eta forma arinago batekin lotzen da. Informazio hori funtsezkoa izan da berehalako erabaki terapeutikoak hartzeko eta tratamendu egokia emateko.
Detekzio goiztiar horri esker, adingabea terapia genikoan sartu dute jada, eta bere hasierako bilakaera ona da. AME bezalako gaixotasun batean, ordu bakoitzak balio du: sintoma garrantzitsuak agertu aurretik arazoa detektatzeak erabat alda dezake pronostikoa, eta biziraupen askoz handiagoari atea ireki, ondorio gutxiagorekin eta garapen motor hobearekin.
Prebentzioaren balioa erakusten duen kasu bat
Martí doktoreak zehaztu du bizkarrezurreko muskulu-atrofia gaixotasun genetiko arraroa eta neurodegeneratiboa dela, neurona motorrei eragiten diena eta ahulezia muskular progresiboa eragiten duena. Bere forma larrienetan, arnasketa, irensketa eta mugitzeko gaitasuna arriskuan jar ditzake bizitzako lehen hilabeteetatik, eta ondorio oso larriak izan ditzake garaiz tratatzen ez bada.
Horregatik du berebiziko garrantzia jaioberrien baheketak osasun publikoko tresna gisa: klinikoki agertu aurretik detektatzeko aukera ematen du, oraindik ere leiho terapeutiko erreal bat dagoenean. Kasu honetan, detekzio goiztiarrak aukera eman du epe egokien barruan jarduteko eta tratamendua atzerapenik gabe aktibatzeko, eta hori ezinbestekoa izan zen koadroaren larritasun potentzialagatik.
Lorpen hori berri ona da familientzat, profesionalentzat eta pazienteen elkarteentzat ere, lehen kasu horrek berresten baitu sistemak funtzionatzen duela eta prebentzioak bizi-aukerak salbatzen dituela.
Gainera, ikerketaren esparruan, gaur egun gaixotasun horri buruzko bi azterketa kliniko daude abian euskal osasun-sisteman. Alde batetik, Osakidetzak III. fasean dagoen RESILIENT izeneko nazioarteko saiakuntza kliniko batean parte hartzen du. Bizkarrezurreko muskulu-atrofiarako (taldefgrobep alfa) sendagai berri bat aztertzen du, eta Donostia Unibertsitate Ospitaleko Neurologia Zerbitzuak eta Biogipuzkoak zentro parte-hartzaile gisa laguntzen du, segimenduan jarraitzen duten bi pazienterekin.
Bestalde, EAEko Osakidetzako hiru ospitaletako (Donostia, Basurtu eta Gurutzeta) profesionalek CUÍDAME Estatuko behaketa-erregistroan parte hartzen dute. Erregistro horrek etengabe jasotzen ditu Espainiako ospitale askotako bizkarrezurreko muskulu-atrofia duten haurren eta helduen datuak. Azterketa horiei esker, hobeto jakin daiteke gaixotasunak nola eboluzionatzen duen, eta zehatzago baloratzen da egungo eta etorkizuneko tratamenduen eraginkortasuna eta segurtasuna.
Osakidetza sarean
Haurtxoa Gipuzkoako zentro pribatu batean jaio bazen ere, asistentzia-ibilbidea berehala aktibatu zen euskal sistema publikoaren barruan, Donostiako Ospitalera bideratuz eta berrespen genetikoa Basurtuko Ospitaleko laborategi espezializatuan eginez. Sareko funtzionamendu hori balio handienetako bat da Osakidetzan: jaiolekuak diagnostiko azkarra, berrespen espezializatua eta tratamendua jasotzeko aukera ez baldintzatzea bermatzen du.
Jaioberrien baheketarako Euskadiko programak izaera unibertsala du, eta jaioberri guztiak hartzen ditu, eremu publikoan zein pribatuan, baita in itinere jaiotzen diren egoeretan ere, Álvarezek azaldu duenez.
2025ean 13.536 jaioberri bahetu ziren, hau da, 210.918 determinazio analitiko, eta, horri esker, tratamendu klinikoa behar izan zuten 24 haurtxo detektatu ahal izan ziren. Datu horiek programaren garrantzia eta erabilgarritasuna erakusten dute, osasun publikoari dagokionez.
Sistemak kalitatea bermatu behar du, UNE-ISO 15189 arauaren arabera egiaztatuta, eta espezializazio handiko ekipamendu estrategikoa erabiltzen du, besteak beste, tandemeko masen espektrometria eta sekuentziazio genetikoa. Horri esker, fidagarritasun- eta trazabilitate-maila handiko laginen bolumen handia azter daiteke.
Adierazleen artean, positibo faltsuen indize txikia nabarmentzen da, % 0,01 eta % 0,5 artekoa, eta lagin okerren kopuru oso txikia, % 0,01 baino txikiagoa. Gainera, laginak, oro har, jaio eta 72 ordura hartzen dira, eta laginen garraioak, emaitzen komunikazioak eta deribazio klinikoak, berriz, erantzuteko denbora ezin hobea mantentzen dute.
Hedatzen ari den baheketa-programa
Jaioberrien baheketen zorroak Euskadin legegintzaldi honetan izan duen bilakaera aldi horren beraren hasierako hausnarketatik eta Euskadiko Osasun Itunaren ildo estrategikoekin bat etorriz landu da. Itun horren arabera, prebentzioa, detekzio goiztiarra eta osasun-emaitzen hobekuntza dira sistemaren lehentasunezko ardatzak.
Euskadik 17 gaixotasun bahetuekin hasi zuen legegintzaldia. Gaur egun, eta Itunak aginduta, programak 24 estaltzen ditu, eta datorren urteko lehen hiruhilekoan 37 lortzea aurreikusten du. Dagoeneko hasita dauden azterlanak aldekoak badira, 2027aren amaieran 43 gaixotasun bahetuko dira, eta horrek aurreko legegintzaldian eskuragarri zegoen zerbitzu-zorroa nabarmen bikoiztea ekarriko du.
Jaioberrien Sortzetiko Gaixotasunen Baheketarako Euskadiko Aholku Batzordeak onartutako bide-orriak aurreikusten du baheketetan gaixotasun berriak gehituko direla 2026an eta 2027an, arreta berezia jarrita patologia metabolikoetan, neuromuskularretan eta lisosomaletan.
Estrategia horrek indartu egiten du Euskadik jaioberrien osasun publikoan punta-puntako erkidego gisa duen posizioa, eta Osasun Sailak prebentzioa, diagnostiko goiztiarra eta tratamendu goiztiarra areagotzen jarraitzeko borondate argia erakusten du.
Prebentzioa eta osasun publikoa Euskadiko Osasun Itunean
Izan ere, Eusko Jaurlaritzarentzat osasun publikoaren apustu argia da prebentzioa. Jaioberrien baheketa zabaltzea da gaixotasun larriei aurrea hartzeko, desgaitasuna murrizteko eta kaltetutako haurren bizi-kalitatea hobetzeko neurririk eraginkorrenetako bat.
AMEk argi eta garbi erakusten du zergatik den hain baliotsua eredu hori. Tratagarriak diren gaixotasunetan, denborak aldea markatzen duenean, jaioberrien baheketak aukera ematen du diagnostiko berantiar bat aldarazteko, dagoeneko gertatutako kaltearekin, eta interbentzio goiztiar bihurtzeko, gaixotasunaren bilakaera naturala aldarazteko benetako aukerekin.
Aurrerapen hori guztiz bat dator Euskadiko Osasun Itunaren ildo estrategikoekin, osasunaren prebentzioa eta sustapena lehentasunezko lan-esparruen artean kokatzen baititu. Itunaren beste ekimen nagusi batekin ere bat dator: eredu proaktiboagoa, koordinatuagoa eta pertsonak ardatz dituena indartzea.
AMEren kasuan, horrek esan nahi du osasun publikoa, doitasun-diagnostikoa, neuropediatria, genetika eta tratamendu espezializatua uztartu egin behar direla erantzun asistentzial bakar batean. Osakidetzaren eredu integratu horrek azkar jokatzeko aukera ematen du, eta prozesuaren urrats bakoitza hurrengoarekin konektatuta egotea bermatzen du.
