El Departamento de Salud del Gobierno Vasco ha identificado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) en Euskadi gracias a la reciente incorporación de esta patología en el programa de cribado neonatal. El hallazgo se dio a conocer en el Hospital Universitario Donostia en un acto que reunió a responsables institucionales y equipos médicos. El consejero de Salud, Alberto Martínez, destacó el valor de este programa universal que asegura el diagnóstico y tratamiento temprano a todos los recién nacidos, independientemente de su lugar de nacimiento.
Tras dar positivo en la prueba del talón analizada en el laboratorio de Salud Pública de Derio, el diagnóstico fue ratificado por el Laboratorio de Genética de Basurto y un centro de referencia en Rotterdam. El análisis genético reveló que el bebé carece del gen principal de la enfermedad, pero dispone de tres copias de un gen de reserva asociado a una variante más leve. Esta detección precoz activó una derivación urgente a Neuropediatría del centro donostiarra, permitiendo incluir de inmediato al menor en una terapia génica con una evolución inicial favorable.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que provoca una debilidad muscular progresiva muy grave si no se interviene a tiempo. Por ello, el funcionamiento en red de Osakidetza resulta clave para anticiparse a los síntomas clínicos. El programa de cribado en Euskadi, que actualmente cubre 24 patologías, prevé expandirse hasta alcanzar las 37 en el primer trimestre del próximo año y llegar a 43 a finales de 2027, consolidando la apuesta por la prevención dentro del Pacto Vasco de Salud.
